Pacientes con enfermedades huérfanas le dicen al mundo que existen
En Colombia sus tratamientos no están
incluidos en el POS.
Flor Elba Rincón. Madre soltera de
tres hijos. Los cuatro, y dos hermanos de ella, tienen la enfermedad de Fabry,
un rarísimo trastorno causado por un gen anormal que impide al cuerpo producir
suficientes cantidades de una enzima que facilita la eliminación de ciertas
sustancias de algunas células, principalmente en los vasos sanguíneos, el
hígado, el corazón, la piel y el cerebro.
Flor Elba trabaja en las tardes como
auxiliar de enfermería por prestación de servicios, cuando el cuidado de sus
hijos y las complicaciones que ya sufre en el riñón y la visión se lo permiten.
Su EPS lleva mucho tiempo negándoles un tratamiento oportuno.
El mal de Flor Elba y su familia es
tan raro, tan poco común, que se clasifica dentro de las llamadas
enfermedades huérfanas.
Uno de los problemas más graves que
enfrentan sus pacientes es que sus diagnósticos suelen ser tardíos, por
desconocimiento, incluso dentro del cuerpo médico. Además, casi nadie les
presta atención. Y los medicamentos que requieren son de alto costo y la
investigación, escasa. Muy de vez en cuando un laboratorio se ocupa de producir
fármacos para ellos, porque no pueden vender en cada país por millones, sino
por cientos o miles.
Las enfermedades raras afectan, en
promedio, a uno de cada 2.000 habitantes. En el mundo se calcula que hay casi
7.000 identificadas (porfiria, gigantismo, enanismo, neurofibromatosis y
esclerosis lateral amiotrófica son algunas de ellas), pero solo se han
desarrollado tratamientos para unas 50.
La mayoría afecta simultáneamente a
varios órganos y sistemas del cuerpo; de hecho, si no se tratan a tiempo
incapacitan, degeneran e incluso matan.
Según la Organización Europea para
las Enfermedades Raras, los afectados reciben un primer diagnóstico errado en
el 40 por ciento de los casos, y el 25 por ciento demoran entre 5 y 30 años en
saber qué tienen.
Amanda Reyes entra en este último
grupo. Le diagnosticaron acromegalia a los 64 años (hoy tiene 67), pero los
médicos calculan que la padece desde hace por lo menos tres décadas. Es una
enfermedad silenciosa, generalmente acompañada de un tumor benigno, que ataca a
los adultos y enloquece la producción de la hormona del crecimiento.
A ella le empezaron a crecer de
manera desproporcionada las manos, los pies, la nariz, la lengua, los órganos
internos... Como no le detectaron la enfermedad a tiempo, y no pudieron
operarla para extirparle el tumor, hoy tiene todas las complicaciones posibles.
Pesa 130 kilos, sufre de hipertensión arterial, de diabetes.
"Yo soy lo que llaman una
paciente de muy alto costo para el sistema", dice como burlándose también
de sus problemas.
'No nos olviden'
La última semana de cada febrero las
asociaciones que agremian a estos pacientes se reúnen para compartir sus logros
y problemas, se esfuerzan por contarle al mundo que ahí están, que existen.
Pero Flor Elba no tiene muy
presentes esas fechas y poco le importa que la ciencia médica haya
descubierto que casi el 80 por ciento de estos males son de origen genético. Lo
que no se explica es por qué ella se ganó una lotería. La suya, la de Fabry,
tiene una prevalencia de uno entre 117.000 personas.
- ¿Por qué a mí?, se pregunta todos los
días.
Con frecuencia siente que se le
acaban las fuerzas, pero no se rinde. Le preocupa que llegue el día en que no
pueda levantarse para llevar o traer documentos, para luchar porque el sistema
los trate "como a cualquier otra persona, de forma digna".
En noviembre pasado ganó una tutela,
pero ya es marzo y ella y sus tres hijos siguen sin recibir las ampolletas que
deberían aplicarse mensualmente. Cada una cuesta casi 17 millones de pesos.
Flor Elba y su segundo hijo las han recibido de manera intermitente, casi
siempre donadas. Los otros dos nunca han tenido tratamiento, y por eso estudiar
se ha vuelto un problema. El cansancio, la debilidad, los mareos no se lo
permiten.
Los Rincón viven en el barrio 20 de
Julio, en el suroriente de Bogotá, en una casa a medio terminar (la vista desde
el tercer piso, eso sí, es envidiable. Las montañas ahí no más, toda la ciudad.
Esa es una de las pocas cosas que la hacen sonreír).
Su ley no sale del papel
No se sabe con exactitud cuántos son
los afectados en Colombia.
El Ministerio de Salud calcula que
son unos 800 mil y las organizaciones de pacientes estiman que se acercan al
millón y medio.
Más allá de la cifra, todos
coinciden en la difícil situación que enfrentan. "Es como estar en el
limbo", dicen. Por eso trabajaron duro por sacar adelante una ley, la
1392, que los reconoce, ampara y facilita su tratamiento dentro del sistema.
Pero a pesar de haber sido expedida en julio del 2010, no se ha reglamentado.
La norma reconoce estos males como
"de interés especial", propone un registro nacional único de
pacientes, abre vías para la creación de un sistema de financiación de sus
tratamientos e, incluso, plantea que exista una red de centros especializados
para atenderlos.
Los tratamientos, además, deben
incluir un acompañamiento emocional para los afectados y las personas que los
cuiden. Está tan bien hecha la ley, reconocen todos, que también busca que en
las facultades de medicina se instaure una cátedra sobre enfermedades
huérfanas. Y ha sido ejemplo para países como Ecuador y Perú.
"Esta ley era una solución
alternativa, porque nunca esperamos soluciones dentro del POS; pero no hemos
podido beneficiarnos porque han pasado casi dos años y todavía no se ha
reglamentado ni un solo artículo", dice Luz Victoria Salazar, directora de
la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades del
Depósito Lisosomal. Es una de las
voces más activas en la búsqueda de que se les reconozcan sus derechos.
Según la ministra de Salud, Beatriz
Londoño, a comienzos de febrero empezaron a funcionar unas mesas de trabajo
entre representantes del Ministerio y de las asociaciones de pacientes para
ponerle el acelerador al trabajo que debió haberse hecho hace mucho tiempo.
"No los vamos a abandonar, ni
queremos que sean las cenicientas del sistema. Queremos que sientan que nos
preocupamos por ellos", afirma. Para eso, prometió un censo que establezca
exactamente cuántas son las personas con enfermedades huérfanas en Colombia.
Hasta que la Corte Constitucional
expidió, en el 2008, la famosa sentencia T-760, estos pacientes obtenían cerca
del 85 por ciento de sus tratamientos vía tutela. Luego eran aprobados por los
comités técnico-científicos de las EPS, que a su vez los recobraban al sistema.
La situación cambió, y para mal,
desde el pasado primero de enero. Una paradoja, porque ese día se presentó la
primera gran actualización del POS en sus 18 años de existencia, y se
incluyeron 197 nuevos procedimientos, dispositivos médicos o medicamentos.
"Volvimos a quedar por fuera
del POS, la ley no funciona todavía y muchas veces las EPS no atienden a los
pacientes porque alegan no tener claro cómo recobrar ahora los servicios que
prestan", explica Salazar.
A Roger Franco le pasa eso. Tiene 30
años, pero aparenta más. La razón puede estar en la mucopolisacaridosis (MSP)
1, enfermedad genética y degenerativa que solo castiga a una de cada 100.000
personas. Por culpa de este extraño mal, Roger tiene problemas en su desarrollo
motor y una talla anormalmente baja para su edad. Desde hace unos meses, aunque
pasa juicioso las solicitudes a su EPS para que le den el medicamento que
necesita, se queda sin respuesta. Y sin tratamiento.
Financiación
especial del Estado
Las soluciones de los problemas que
ahora enfrentan los pacientes de las enfermedades raras, según Jaime Arias,
presidente de Acemi (que agremia a la mayoría de las EPS del contributivo),
"son a corto y a largo plazo y dependen de la voluntad y la celeridad que
el Gobierno le imprima al proceso de reglamentación de la Ley 1392".
A corto plazo -plantea-, deberían
ser incluidas dentro del POS. A largo, se podría imitar el modelo de algunos
países europeos en los que el Estado crea un sistema de financiación especial
para ellos y lo costea por completo.
"Mientras tanto, asumiremos los
recobros, aunque muchos de esos medicamentos que piden no están aprobados por
el Invima. Esos, no podemos
dárselos", dice.
Laila
Abu Shihab
